מצבים רפואיים ופוריות

ב־Fertility Israel אנו עוסקים באבחון ובטיפול במצבים המשפיעים על הפוריות, ובהם הפלות חוזרות ותסמונת השחלות הפוליציסטיות. אנו מציעים טיפול אישי ואפשרויות טיפול מתקדמות, כדי לסייע לכם להתמודד עם האתגרים בדרך להורות.

הפלות חוזרות

הפלות חוזרות הן מצב שבו מתרחשות שתי הפלות או יותר. ההגדרות משתנות בין האיגודים המקצועיים, והצורך בבירור מותאם להיסטוריה האישית, לגיל המטופלת ולמאפייני ההריונות. גם לאחר בירור מקיף, לא תמיד ניתן לזהות סיבה ברורה.

  • שינויים כרומוזומליים בעובר: מספר לא תקין של כרומוזומים הוא גורם שכיח להפלה. שינויים אלו יכולים להיווצר בביצית, בתא הזרע או במהלך התפתחות העובר.

    שינויים כרומוזומליים אצל ההורים: לעיתים אחד מבני הזוג נושא טרנסלוקציה מאוזנת, שבה חלקים מהכרומוזומים מסודרים באופן שונה ללא אובדן חומר גנטי. מצב זה עשוי להוביל לעובר עם הרכב כרומוזומלי לא מאוזן.

  • ממצאים מבניים ברחם, כגון מחיצה, הידבקויות או שרירנים במיקומים מסוימים, עשויים להשפיע על ההשרשה ועל התפתחות ההיריון.

    אי־ספיקת צוואר הרחם עלולה לגרום לפתיחה מוקדמת שלו ולהפלה מאוחרת, במיוחד בשליש השני.

  • הפרעות בתפקוד בלוטת התריס ומחלות מטבוליות שאינן מאוזנות עשויות להשפיע על מהלך ההיריון. תסמונת השחלות הפוליציסטיות עשויה להיות מלווה בהפרעות ביוץ ובגורמי סיכון נוספים.

    התפקיד של ״חסר בשלב הלוטאלי״ בהפלות חוזרות אינו מוגדר היטב, והבירור והטיפול ההורמונלי נקבעים לפי המצב האישי.

  • תסמונת נוגדני פוספוליפידים (APS) היא מצב אוטואימוני הקשור לסיכון מוגבר לקרישי דם ולסיבוכי היריון, לרבות הפלות.

    מחלות אוטואימוניות נוספות עשויות להצדיק הערכה ייעודית. בדיקות חיסוניות וטיפולים אינם נדרשים באופן שגרתי לכל מטופלת, ויש להתאימם לממצאים ולהיסטוריה הרפואית.

זיהומים מסוימים עלולים להשפיע על ההיריון. עם זאת, בדיקות זיהומיות שגרתיות אינן מומלצות לכל אישה במסגרת בירור הפלות חוזרות; הצורך בבירור ובטיפול נקבע לפי התסמינים, גורמי הסיכון והממצאים.

  • עישון, צריכת אלכוהול מופרזת ושימוש בסמים עלולים לפגוע בתוצאות ההיריון. גם משקל שאינו בטווח הבריא ותזונה לא מאוזנת עשויים להשפיע על הבריאות ועל הפוריות. מומלץ להתאים שינוי באורח החיים למצב האישי, בליווי רפואי לפי הצורך.
  • יש להבחין בין תסמונת נוגדני פוספוליפידים, שהיא גורם מוכר לסיבוכי היריון, לבין קרישיות יתר תורשתית. הקשר בין קרישיות יתר תורשתית להפלות חוזרות אינו מבוסס באותה מידה. בדיקות וטיפול נוגד קרישה אינם ניתנים באופן שגרתי לכל מטופלת, אלא לפי התוויות מתאימות.
  • עם העלייה בגיל עולה הסיכון לשינויים במספר הכרומוזומים בביציות ובעוברים, ובהתאם גם הסיכון להפלה.

סיכום

הגורמים להפלות חוזרות מגוונים, ובמקרים רבים לא מזוהה גורם ברור. הבירור מותאם אישית ועשוי לכלול בדיקות גנטיות, הערכה הורמונלית והדמיה של הרחם. בהתאם לממצאים ניתן לשקול טיפול הורמונלי, תיקון של בעיה מבנית ברחם, טיפול נוגד קרישה בהתוויות מתאימות או שינוי באורח החיים.

תסמונת השחלות הפוליציסטיות (PCOS)

תסמונת השחלות הפוליציסטיות (PCOS) היא אחת ההפרעות ההורמונליות השכיחות בנשים בגיל הפוריות. זהו מצב מורכב המשפיע על המחזור החודשי, הפוריות, רמות ההורמונים וחילוף החומרים.

שכיחות

התסמונת שכיחה בנשים בגיל הפוריות, ושכיחותה המדווחת משתנה בהתאם לאוכלוסייה ולקריטריונים לאבחון. לעיתים היא מתבטאת כבר בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, אך האבחון עשוי להתעכב.

התסמונת עשויה להיות מלווה בהשמנה, בתנגודת לאינסולין, בסוכרת מסוג 2 ובהפרעות מטבוליות נוספות. היא גם גורם שכיח לקשיי פוריות עקב ביוץ לא סדיר או היעדר ביוץ.

תסמינים קליניים

אחד הביטויים השכיחים של התסמונת הוא מחזור לא סדיר. ייתכנו פחות משמונה מחזורים בשנה או היעדר וסת. הדבר עשוי לנבוע מביוץ שאינו סדיר או מהיעדר ביוץ, על רקע שינויים הורמונליים.

התסמונת עשויה להיות מלווה גם בתנגודת לאינסולין ובהפרעות מטבוליות. כאשר הביוץ אינו סדיר, ייתכן קושי להרות באופן טבעי.

רמות מוגברות של אנדרוגנים עלולות לגרום לשיעור יתר בפנים, בחזה או בגב; לעור שמן ולאקנה, במיוחד באזור הלסת והסנטר; ולדלילות שיער בקרקפת.

התסמינים משתנים בין נשים, ולא אצל כולן מופיעים כל הסימנים.

ביוץ לא סדיר או היעדר ביוץ עלולים להקשות על השגת היריון, משום שביציות אינן משתחררות בקביעות. בהתאם למצב ניתן להתאים טיפול לעידוד ביוץ או אפשרויות טיפול נוספות.

חלק מהנשים עם התסמונת מתמודדות עם עודף משקל או עם השמנה, ולעיתים עם קושי בירידה במשקל. תנגודת לאינסולין שכיחה בתסמונת ומשמעותה שתאי הגוף מגיבים פחות לאינסולין. היא עשויה לתרום להפרעות מטבוליות ולהעלות את הסיכון לסוכרת מסוג 2. התסמונת יכולה להופיע גם בנשים ללא עודף משקל.

ביטויים עוריים נוספים עשויים לכלול:

אקנתוזיס ניגריקנס: אזורי עור כהים ובעלי מרקם קטיפתי, לרוב בקפלי הצוואר, בתי השחי או המפשעות.

תגיות עור: גידולים קטנים ושפירים, העשויים להופיע באזורי חיכוך כגון הצוואר ובתי השחי.

ממצאי אולטרסאונד

אחד הממצאים האפשריים הוא ריבוי זקיקים קטנים בשחלות. לעיתים הזקיקים מסודרים בהיקף השחלה במראה המכונה ״מחרוזת פנינים״, ולעיתים נפח השחלה מוגדל.

הזקיקים הם מבנים שבהם מתפתחות הביציות, ולא בהכרח ציסטות פתולוגיות. מראה פוליציסטי באולטרסאונד לבדו אינו מספיק לאבחון התסמונת, ויש לפרשו בהתאם לגיל, לתסמינים ולבדיקות הנוספות.

ממצאי בדיקות מעבדה

אחד הממצאים האפשריים הוא רמות מוגברות של אנדרוגנים, ובהם טסטוסטרון. הדבר עשוי לתרום לשיעור יתר ולאקנה. ניתן להעריך טסטוסטרון חופשי או כללי באמצעות בדיקות דם מתאימות, ולפרש את התוצאות לצד התסמינים.

  • לעיתים נמצאים שינויים ברמות LH ו־FSH. היחס ביניהם אינו מספיק לאבחון התסמונת.

    כאשר הביוץ אינו סדיר, משתנה גם החשיפה לאסטרוגן ולפרוגסטרון לאורך המחזור. הממצאים נבחנים כחלק מההערכה הכוללת.

תנגודת לאינסולין עשויה לגרום לעלייה ברמות האינסולין, ולעודד ייצור אנדרוגנים בשחלות. במסגרת המעקב ניתן להעריך את משק הסוכר, בהתאם לגורמי הסיכון ולהמלצות הרפואיות.

ייתכנו שינויים בשומני הדם, כגון עלייה בכולסטרול או בטריגליצרידים וירידה בכולסטרול HDL. ממצאים אלו חשובים להערכת הבריאות המטבולית והסיכון הלבבי לאורך זמן.

רמות פרולקטין מוגברות או הפרעה בתפקוד בלוטת התריס עלולות לגרום לתסמינים דומים, כגון מחזור לא סדיר. לכן עשויות להידרש בדיקות לשלילת מצבים אלה. פרולקטין מוגבר אינו מאפיין הכרחי של התסמונת ומחייב הערכה בהתאם להקשר.

קריטריונים לאבחון

אצל נשים בוגרות האבחון מבוסס בדרך כלל על לפחות שניים משלושת המאפיינים הבאים, לאחר שלילת גורמים אחרים:

• ביוץ לא סדיר או היעדר ביוץ, המתבטאים במחזורים לא סדירים או בהיעדר וסת.
• סימנים קליניים או מעבדתיים לעודף אנדרוגנים, כגון שיעור יתר או טסטוסטרון מוגבר.
• מראה פוליציסטי של השחלות באולטרסאונד.

יש לשלול מצבים אחרים, ובהם הפרעות בתפקוד בלוטת התריס ורמות פרולקטין מוגברות. בגיל ההתבגרות נדרשת גישה אבחונית מותאמת.

סיכום

התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים קליניים וממצאי אולטרסאונד ומעבדה. התפתחותה מושפעת ככל הנראה מגורמים גנטיים, הורמונליים וסביבתיים. מלבד אי־סדירות במחזור וקשיי פוריות, ייתכן סיכון מוגבר להפרעות מטבוליות. אבחון וליווי מותאמים יכולים לשפר את איכות החיים ולסייע בהפחתת הסיכונים לטווח ארוך.

אנדומטריוזיס

אנדומטריוזיס היא מחלה כרונית שבה רקמה הדומה לרירית הרחם נמצאת מחוץ לחלל הרחם. נגעים יכולים להופיע בשחלות, בחצוצרות, על פני הרחם ובאיברים נוספים באגן, ולגרום לדלקת, לצלקות ולהידבקויות. המחלה עשויה לגרום לכאבי אגן ולקשיי פוריות.

אנדומטריוזיס היא מחלה שכיחה בנשים בגיל הפוריות, אך קשה להעריך את שכיחותה המדויקת משום שחלק מהמקרים אינם מאובחנים. היא שכיחה יותר בקרב נשים הנבדקות בשל קשיי פוריות.

התסמינים עשויים להתחיל כבר בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, ולעיתים האבחון מתעכב. היסטוריה משפחתית עשויה להעלות את הסיכון. בהתפתחות המחלה מעורבים ככל הנראה גורמים גנטיים וסביבתיים, אך הסיבה המדויקת אינה מובנת במלואה.

התסמינים משתנים בין נשים. חלק מהנשים חוות תסמינים קלים או אינן חוות תסמינים כלל, ואחרות מתמודדות עם כאב משמעותי וקשיי פוריות.

כאבי אגן: כאב כרוני, שלעיתים מחמיר בזמן הווסת, ביחסי מין, ביציאות או במתן שתן.

כאבי וסת: התכווצויות חזקות בבטן התחתונה ובאגן, העשויות להתחיל לפני הווסת ולהימשך מספר ימים.

קשיי פוריות: נגעים, דלקת והידבקויות עשויים להשפיע על תפקוד השחלות, החצוצרות ותהליכי ההפריה.

תסמינים נוספים עשויים לכלול עייפות, נפיחות, כאבי גב תחתון, שלשול, עצירות או בחילה. עוצמת הכאב אינה משקפת בהכרח את היקף המחלה.

אולטרסאונד הוא כלי מרכזי בהערכת חשד לאנדומטריוזיס. בדיקה ייעודית בידי בודק מנוסה יכולה לזהות ציסטות שחלתיות מסוג אנדומטריומה, סימני הידבקויות ומוקדים של אנדומטריוזיס עמוק.

אנדומטריומות מכילות דם ישן, ובאולטרסאונד עשוי להיראות תוכן אופייני במראה ״זכוכית מט״.

בדיקה תקינה אינה שוללת אנדומטריוזיס, במיוחד מחלה שטחית של הצפק. הממצאים מפורשים לצד התסמינים והבדיקה הקלינית.

בדיקת MRI עשויה לסייע במיפוי אנדומטריוזיס, במיוחד כשיש חשד למחלה עמוקה או לצורך תכנון טיפול. ניתן להעריך באמצעותה אנדומטריומות, מעורבות של המעי או שלפוחית השתן ושינויים באנטומיה של האגן.

הבדיקה משלימה את ההערכה הקלינית ואת האולטרסאונד הייעודי לפי הצורך. גם MRI תקין אינו שולל את כל סוגי האנדומטריוזיס.

אין בדיקת דם יחידה המאפשרת לאבחן או לשלול אנדומטריוזיס באופן אמין. הסמן CA-125 עשוי להיות מוגבר, אך הוא אינו ייחודי למחלה ויכול לעלות גם במצבים אחרים.

בדיקות סמנים דלקתיים אינן משמשות לבדן לאבחון. קיימות גם בדיקות חדשות המבוססות על סמנים ברוק, והצורך בהן, מגבלותיהן וזמינותן נדונים במסגרת ייעוץ רפואי.

האבחון מבוסס על התסמינים, הערכה רפואית והדמיה מתאימה. לפרוסקופיה, שבה ניתן לצפות בנגעים ולקחת דגימות, עשויה להישקל כאשר האבחנה אינה ברורה או כשנדרש טיפול ניתוחי; אין צורך בניתוח בכל מקרה לצורך התחלת טיפול.

הטיפול מותאם לתסמינים, לממצאים ולתוכניות הפוריות, ועשוי לכלול:

הקלה על כאב באמצעות תרופות נוגדות כאב או טיפול הורמונלי מתאים.

ניתוח להסרת נגעים במקרים נבחרים, תוך דיון בתועלת ובסיכונים.

טיפולי פוריות, לרבות IVF, בהתאם למצב הפוריות ולנסיבות האישיות.

סיכום

אנדומטריוזיס היא מחלה מורכבת, שביטוייה נעים מאי־נוחות קלה ועד כאב כרוני משמעותי וקשיי פוריות. ההערכה משלבת את התסמינים, בדיקה רפואית והדמיה מתאימה. הטיפול מותאם לכאב, לממצאים ולתוכניות הפוריות, ויכול לסייע בהקלה על התסמינים ובשיפור איכות החיים.

הפרעות בכמות, בתנועתיות ובמבנה תאי הזרע (OATS)

OATS הוא קיצור של Oligo-Astheno-Terato-Spermia: שילוב של הפרעות במדדי הזרע, העשויות להשפיע על פוריות הגבר. מדובר בשלושה מאפיינים עיקריים:

ריכוז או מספר כולל נמוך של תאי זרע בדגימה, ביחס לטווחי הייחוס. יש לפרש את התוצאה כחלק מהערכה רפואית, ולעיתים לחזור על הבדיקה.

תנועתיות מופחתת של תאי הזרע עשויה לפגוע ביכולתם להגיע לביצית ולהפרותה.

שיעור נמוך של תאי זרע בעלי מבנה תקין לפי קריטריוני המעבדה. ממצא זה נבחן יחד עם יתר מדדי הזרע ואינו קובע לבדו את הסיכוי להיריון.

הפרעות אלו עשויות להפחית את יכולת תאי הזרע להגיע לביצית ולהפרותה. תוצאות בדיקת הזרע נבחנות כחלק מהערכה כוללת של פוריות בני הזוג.

גורמים אפשריים ל־OATS כוללים שילוב של גורמים גנטיים, הורמונליים, סביבתיים, רפואיים וגורמי אורח חיים. להלן דוגמאות לגורמים הנבדקים לפי הצורך:

  • מצבים גנטיים מסוימים עלולים להשפיע על ייצור הזרע או על מעברו:

    תסמונת קליינפלטר: נוכחות של כרומוזום X נוסף עלולה להיות קשורה לפגיעה בייצור הזרע ולחסר הורמונלי.

    חסרים זעירים בכרומוזום Y עשויים לפגוע בייצור הזרע.

    שינויים בגן CFTR, הקשורים בין היתר לסיסטיק פיברוזיס, עשויים להיות מלווים בהיעדר צינורות הזרע ובאזואוספרמיה חסימתית.

    גם מומים מולדים כגון אשך טמיר עשויים להשפיע על הפוריות. הבירור הגנטי מותאם לתוצאות הבדיקות ולהיסטוריה הרפואית.

  • הפרעות במערכת ההורמונלית המווסתת את תפקוד האשכים עלולות לפגוע בייצור הזרע. בין המצבים הנבדקים לפי הצורך: חסר בהורמונים, פרולקטין מוגבר והפרעות בתפקוד בלוטת התריס.

    גם וריקוצלה, שהיא הרחבה של ורידים באזור האשך, עשויה להיות קשורה לפגיעה במדדי הזרע. בחירת הטיפול תלויה במכלול הממצאים.

  • חשיפה ממושכת לחום גבוה עשויה להשפיע על ייצור הזרע. גם חשיפה לחומרים רעילים, למתכות כבדות ולחומרי הדברה עלולה לפגוע באיכותו.

    טיפולי קרינה וטיפולים אונקולוגיים אחרים עשויים לפגוע בפוריות. כאשר מתוכנן טיפול כזה, ניתן לדון מראש בשימור פוריות.

  • עישון, צריכת אלכוהול מופרזת ושימוש בסמים או בסטרואידים אנבוליים עלולים לפגוע במדדי הזרע. גם השמנה ותזונה לא מאוזנת עשויות להשפיע על הבריאות ההורמונלית והפוריות.

    ההמלצות לשינוי באורח החיים מותאמות למצב האישי. אין להתחיל טיפול הורמונלי או תוספים ללא הערכה מתאימה; טסטוסטרון חיצוני עלול לדכא ייצור זרע.

  • זיהומים בדרכי המין, כגון כלמידיה או זיבה, ודלקות באשך או ביותרת האשך עלולים לפגוע בייצור הזרע או במעברו. גם חזרת המלווה בדלקת אשכים עשויה להשפיע על הפוריות.

    הבירור והטיפול נקבעים לפי התסמינים, הבדיקה הרפואית ותוצאות בדיקות המעבדה.

אי־ספיקה שחלתית

אי־ספיקה שחלתית מוקדמת (POI) היא ירידה בתפקוד השחלות לפני גיל 40. היא עלולה להתבטא ברמות אסטרוגן נמוכות ובביוץ לא סדיר, ולגרום למחזור לא סדיר או להיעדר וסת. ייתכנו קשיי פוריות ותסמינים כגון גלי חום, הזעות לילה, שינויים במצב הרוח ויובש בנרתיק. תפקוד השחלות עשוי להשתנות לאורך הזמן.

הגורמים מגוונים ועשויים לכלול גורמים גנטיים, כגון תסמונת טרנר או נשאות מוקדמת של שינוי בגן FMR1, מחלות אוטואימוניות, כימותרפיה או טיפולים וניתוחים המשפיעים על השחלות. במקרים רבים הסיבה אינה ידועה.

האבחון מבוסס על התסמינים ועל בדיקות דם הורמונליות, ובהן FSH ואסטרדיול, בהתאם להקשר הרפואי.

הטיפול נועד להקל על התסמינים ולשמור על הבריאות לטווח ארוך. טיפול הורמונלי עשוי להתאים לטיפול בחסר האסטרוגן ולהגנה על העצמות, בהתאם למצב האישי. כאשר מתוכנן היריון, ניתן לדון באפשרויות הפוריות, לרבות תרומת ביצית לפי הצורך.

ההתמודדות עשויה להיות מאתגרת מבחינה גופנית ורגשית. ליווי רפואי, תמיכה רגשית ועזרה מהקרובים יכולים לסייע לאורך הדרך.

שרירני הרחם

שרירני הרחם, המכונים גם מיומות, הם גידולים שפירים המתפתחים ברקמת הרחם או סביבו. הם בנויים מרקמת שריר ורקמת חיבור, וגודלם משתנה. רבים אינם גורמים לתסמינים, ואחרים עלולים לגרום לדימום וסתי כבד, ללחץ או לכאב באגן ולתכיפות במתן שתן. בהתאם למיקום ולגודל, חלק מהשרירנים עשויים להשפיע על הפוריות או על מהלך ההיריון.

הסיבה המדויקת להתפתחותם אינה ידועה במלואה. הורמונים כגון אסטרוגן ופרוגסטרון, היסטוריה משפחתית, גיל וגורמים נוספים עשויים להשפיע.

בחירת הטיפול תלויה בתסמינים, בגודל השרירנים, במיקומם ובתוכניות להיריון. האפשרויות עשויות לכלול מעקב, תרופות להקלה על דימום וכאב, או טיפול ניתוחי להסרת השרירנים. קיימות גם אפשרויות נוספות, כגון אמבוליזציה של עורקי הרחם, אך התאמתן מחייבת דיון פרטני, במיוחד כאשר מתוכנן היריון. כריתת רחם היא אפשרות במקרים נבחרים שבהם אין רצון להיריון עתידי.

שרירנים שכיחים, ונשים רבות אינן זקוקות לטיפול כאשר אין תסמינים משמעותיים. מעקב וגישה אישית מסייעים להתאמת הטיפול.